משרד הבריאות הודיע היום (שלישי) על תקלה חמורה בערכות הבדיקה של חברת גמידור, המשמשות לאיתור נשאות גנטית בגן BRCA1, המוטציה הגורמת לסרטן השד. בעקבות התקלה עלה חשש כי כ-100 נבדקים קיבלו תוצאה שלילית שגויה, כלומר תוצאה שלא זיהתה נשאות שכן קיימת אצלם בפועל.
לפי הנתונים שפרסם המשרד, מדובר בכ-100 דגימות בעייתיות מתוך יותר מ-90 אלף בדיקות שנבדקו מחדש. בדיקת ננו-צ'יפ של חברת גמידור, שבה נעשה שימוש, נועדה לאתר שינויים גנטיים שכיחים בגן BRCA1. מוטציות בגן זה, יחד עם מוטציות בגן BRCA2 הקרוב לו, מעלות משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן השד ובסרטן השחלות.
עם היוודע דבר התקלה, פתח משרד הבריאות בבירור מקיף. במסגרת הבירור נבחנו מחדש כלל תוצאות הבדיקות שבוצעו באמצעות הערכה התקולה, וחברת גמידור, יחד עם המכונים הגנטיים והמעבדות ברחבי הארץ, איתרה את הדגימות שלגביהן קיים חשש ממשי לתוצאה שגויה. במקביל לאיתור, תיקנה החברה את התקלה בערכה עצמה.
במשרד הבריאות הבהירו כי בימים הקרובים ייצרו המכונים הגנטיים והמעבדות שבהם בוצעו הבדיקות קשר ישיר עם כל אחד מהנבדקים שלגביהם קיים חשש. במידת הצורך, יוזמנו הנבדקים הללו למתן דגימת דם חוזרת, כדי לוודא באופן סופי את סטטוס הנשאות שלהם.
חשוב להדגיש: אין צורך שכלל מי שביצעו את הבדיקה בערכה של גמידור ייצרו קשר יזום עם המעבדה או המכון הגנטי. הפנייה, כך הובהר, תהיה יזומה ותופנה אך ורק לאותם נבדקים ספציפיים שזוהו כבעלי חשש לתוצאה שגויה. במשרד הבריאות ציינו כי ימשיכו לעדכן בהתאם להתפתחויות.
מדובר לא בפעם הראשונה שהערכה של גמידור נמצאת תחת בדיקה. כבר באוקטובר 2025 פתח משרד הבריאות בחקירה לאחר שהתגלה חשד לתקלה, כשעלו שני מקרים שבהם נשים שקיבלו תוצאה שלילית התבררו בהמשך כנשאיות של מוטציות בגני BRCA. באחד המקרים, אישה שחלתה בסרטן השד עברה בדיקה חוזרת וקיבלה תוצאה חיובית, בניגוד לתוצאה השלילית שקיבלה קודם לכן. המקרה השני התגלה במסגרת בדיקה לאחור שביצעה אחת מקופות החולים.
באותה עת מסר משרד הבריאות כי מקור התקלה טרם זוהה במדויק, ונבחנו מספר אפשרויות: בעיה בערכה עצמה, תקלה בשלב פענוח הבדיקה, או פגם באצווה מסוימת של הערכות. בעקבות אותם ממצאים ראשוניים, הנחה המשרד את כלל המכונים הגנטיים והמעבדות להשהות לאלתר את השימוש בערכת ננו-צ'יפ מדגם BRCA 14, עד להשלמת הבירור המקיף.
כעת, כשנה לאחר גילוי החשד הראשוני, מתברר היקף הבעיה במלואו: כ-100 דגימות מתוך מעל 90 אלף בדיקות שבוצעו באמצעות הערכה. מדובר בפרופורציה נמוכה יחסית, אך כשמדובר במחלה כמו סרטן השד, שבה אבחון מוקדם עשוי להציל חיים, כל תוצאה שגויה נחשבת לאירוע חמור המחייב טיפול מיידי ושקיפות מלאה מול הציבור.
משרד הבריאות מוסיף ומדגיש כי הטיפול בפרשה נעשה בשיתוף פעולה מלא עם חברת גמידור, וכי הפנייה לנבדקים הרלוונטיים תתבצע בימים הקרובים ישירות מהמכונים הגנטיים והמעבדות שבהם בוצעו הבדיקות המקוריות.
הפרשה עדיין בבירור מלא, ומשרד הבריאות מסר כי ימשיך לעדכן את הציבור בהתאם להתפתחויות ולתוצאות הבדיקות החוזרות שיבוצעו לנבדקים שזוהו כבעלי חשש לתוצאה שגויה.
תגובות
רגע, שקט פה מדי
דעתך חשובה - תהיו הראשונים להגיב על הכתבה